Uma equipa de cientistas de cinco países europeus, entre eles Portugal, descobriu e caracterizou um novo gene implicado no atraso mental masculino, que representa cerca de 25% de todos os casos de atraso mental hereditário. O estudo, publicado na revista Nature Genetics, representa uma importante contribuição para o conhecimento da hereditariedade do atraso mental nos homens.
Partindo da observação de um indivíduo português com atraso mental, a descoberta foi possibilitada pelo facto de o doente português ser portador de um «rearranjo entre o cromossoma X e o cromossoma 21», explica um documento do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, uma das entidades envolvidas no projecto.
Os investigadores portugueses envolvidos na pesquisa (Dezso David e Guida Boavida) trabalham no Centro de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. A equipa europeia responsável por esta descoberta foi liderada por Andreas Gal do Instituto de Genética Humana da Universidade de Hamburgo e incluía também cientistas de outras importantes instituições de investigação biomédica como o Instituto Max Planck de Genética Molecular (Berlim) ou o INSERM (Paris).
quarta-feira, 12 de dezembro de 2007
8ª e 9ª Aulas Práticas
8ª Aula Prática
Trabalho novamente realizado no MOC, desta feita com a observação das diferentes fases do desenvolvimento embrionário do ouriço do mar, cuja evolução embrionária é bastante semelhante à dos seres humanos.
9ª Aula Prática
Esta aula serviu basicamente para concluir os trabalhos deixados para trás e também para trabalhar no relatório da experîência da aula anterior.
Nestas aulas práticas aprendi bastante sobre o desenvolvimento embrionário, informações essas que se revelaram bastante úteis para uma melhor aprendizagem da matéria.
Trabalho novamente realizado no MOC, desta feita com a observação das diferentes fases do desenvolvimento embrionário do ouriço do mar, cuja evolução embrionária é bastante semelhante à dos seres humanos.
9ª Aula Prática
Esta aula serviu basicamente para concluir os trabalhos deixados para trás e também para trabalhar no relatório da experîência da aula anterior.
Nestas aulas práticas aprendi bastante sobre o desenvolvimento embrionário, informações essas que se revelaram bastante úteis para uma melhor aprendizagem da matéria.
6ª e 7ª Aulas práticas
6ª Aula Prática
Nesta aula, trabalhamos com álguns dos métodos contraceptivos leccionados. O preservativo, diferentes tipos de pílula (monofásica, trifásica e do dia seguinte), espermicida, injecção hormonal, adesivo hormonal, DIU e anel vaginal. E íamos preenchendo as informções numa folha (efeitos secundários, contra-indicações, eficácia, etc).
7ª Aula Prática
Aula onde de forma interactiva em que foram disponibilizados computadores e CD's que continha vídeos e imagens relacionados com a contracepção e causas de infertilidade. Realização de uma ficha a abordar o tema visto.
Penso que em ambas as aulas aprendi bastante e adquiri bastantes conhecimentos, tanto a nível dos métodos contraceptivos com das próprias causa de infertilidade. Na mina opinião este tipo de aulas é bastante interessante, pois permite-nos aprender de uma forma natural e simples.
Nesta aula, trabalhamos com álguns dos métodos contraceptivos leccionados. O preservativo, diferentes tipos de pílula (monofásica, trifásica e do dia seguinte), espermicida, injecção hormonal, adesivo hormonal, DIU e anel vaginal. E íamos preenchendo as informções numa folha (efeitos secundários, contra-indicações, eficácia, etc).
7ª Aula Prática
Aula onde de forma interactiva em que foram disponibilizados computadores e CD's que continha vídeos e imagens relacionados com a contracepção e causas de infertilidade. Realização de uma ficha a abordar o tema visto.
Penso que em ambas as aulas aprendi bastante e adquiri bastantes conhecimentos, tanto a nível dos métodos contraceptivos com das próprias causa de infertilidade. Na mina opinião este tipo de aulas é bastante interessante, pois permite-nos aprender de uma forma natural e simples.
terça-feira, 4 de dezembro de 2007
Segunda Lei de Mendel
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres dominantes.
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram dominantes. Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduosF1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas).
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1 Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à 1ª Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa.
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram dominantes. Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduosF1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas).
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1 Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à 1ª Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa.
Primeira Lei de Mendel
A primeira lei de Mendel, chamada de lei da segregação ou lei da pureza dos gâmetas, pode ser enunciada da seguinte forma: na formação dos gâmetas, os pares de factores se segregam (separam).
A escolha do material de pesquisa Gregor Mendel escolheu Pisum sativum (ervilha-de-cheiro), uma planta de fácil cultivo e que produz muitas sementes, consequentemente, grande número de descendentes; sua flor é hermafrodita e reproduz por autofecundação.
As principais características da ervilha-de-cheiro eram:
- Sua semente era amarela ou verde; - Sua semente era lisa ou rugosa; - Ou a planta era muito alta (com 2 metros ou mais de altura), ou era muito baixa, com menos de 0,5 metro de altura.
Mendel procurou sementes que pertenciam a linhagens puras, ou seja, que reproduziam as características de seus descendentes e que não houvesse variação das mesmas. Para isso, Mendel considerou que uma planta que possuía “semente lista” ou “semente rugosa” devia possuir um elemento que causasse esta cor, uma espécie de factor determinante para esta característica.
Ele procurou seleccionar as plantas puras, observando por diversas gerações (cerca de seis gerações, mais ou menos, dois anos) se as características destas plantas sofreriam mudanças.
Após atestar que as ervilhas eram puras, Mendel cruzou plantas que produziam sementes lisas com plantas que produziam sementes rugosas, essas plantas foram o marco inicial para as pesquisas de Mendel. A primeira geração destes cruzamentos, que deu o início à experimentação, foi chamada de geração parental ou geração de pais, representada pela letra P. Os descendentes da geração P constituíram a geração F1 ou a primeira geração de filhos. Mendel observou que o resultado de F1 foram ervilhas com sementes lisas, ou seja, as sementes rugosas não apareceram, Mendel chamou as plantas resultantes de híbridas, já que estas plantas eram descendentes de pais com características diferentes (sementes lisas e rugosas).
A seguir, Mendel permitiu a autofecundação das plantas resultantes em F1 e analisou os seus descendentes, chamados de F2. O resultado apresentou que cerca de 75% das descendentes apresentavam sementes lisas e 25% rugosas. Baseado em suas pesquisas, Mendel concluiu que os genes dominantes se manifestavam na geração F1 e que os genes recessivos eram aqueles que suas características permaneciam “escondidas” em F1 e só apareciam na geração F2.
A escolha do material de pesquisa Gregor Mendel escolheu Pisum sativum (ervilha-de-cheiro), uma planta de fácil cultivo e que produz muitas sementes, consequentemente, grande número de descendentes; sua flor é hermafrodita e reproduz por autofecundação.
As principais características da ervilha-de-cheiro eram:
- Sua semente era amarela ou verde; - Sua semente era lisa ou rugosa; - Ou a planta era muito alta (com 2 metros ou mais de altura), ou era muito baixa, com menos de 0,5 metro de altura.
Mendel procurou sementes que pertenciam a linhagens puras, ou seja, que reproduziam as características de seus descendentes e que não houvesse variação das mesmas. Para isso, Mendel considerou que uma planta que possuía “semente lista” ou “semente rugosa” devia possuir um elemento que causasse esta cor, uma espécie de factor determinante para esta característica.
Ele procurou seleccionar as plantas puras, observando por diversas gerações (cerca de seis gerações, mais ou menos, dois anos) se as características destas plantas sofreriam mudanças.
Após atestar que as ervilhas eram puras, Mendel cruzou plantas que produziam sementes lisas com plantas que produziam sementes rugosas, essas plantas foram o marco inicial para as pesquisas de Mendel. A primeira geração destes cruzamentos, que deu o início à experimentação, foi chamada de geração parental ou geração de pais, representada pela letra P. Os descendentes da geração P constituíram a geração F1 ou a primeira geração de filhos. Mendel observou que o resultado de F1 foram ervilhas com sementes lisas, ou seja, as sementes rugosas não apareceram, Mendel chamou as plantas resultantes de híbridas, já que estas plantas eram descendentes de pais com características diferentes (sementes lisas e rugosas).
A seguir, Mendel permitiu a autofecundação das plantas resultantes em F1 e analisou os seus descendentes, chamados de F2. O resultado apresentou que cerca de 75% das descendentes apresentavam sementes lisas e 25% rugosas. Baseado em suas pesquisas, Mendel concluiu que os genes dominantes se manifestavam na geração F1 e que os genes recessivos eram aqueles que suas características permaneciam “escondidas” em F1 e só apareciam na geração F2.
Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel (Heizendorf, 20 de Julho de 1822 — Brno, 6 de Janeiro de 1884) foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco.
Gregor Mendel, "o pai da genética", como é conhecido, foi inspirado tanto pelos professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do aspecto das plantas. Propôs que a existência de características (tais como a côr) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
As suas descobertas, apesar de muito importantes permaneceram praticamente ignoradas até aos começos do século XX (embora tivessem estado disponíveis nas maiores bibliotecas da Europa e dos Estados Unidos). Sendo publicadas somente no início do século XX, anos após a morte de Mendel; foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemão - K. Correns, um austr´´iaco - E. Tschermak e outro holandês - H. de Vries. Originalmente pensava-se que o austriaco Eric von Tschermark teria sido um dos "redescobridores" mas nunca mais foi aceite.
Visto estarmos a abordar Mendel e as suas experiências, decidi postar algo sobre ele, de maneira a percebermos melhor a sua vida e também como foi possível ele executar as suas experiências.
Gregor Mendel, "o pai da genética", como é conhecido, foi inspirado tanto pelos professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do aspecto das plantas. Propôs que a existência de características (tais como a côr) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
As suas descobertas, apesar de muito importantes permaneceram praticamente ignoradas até aos começos do século XX (embora tivessem estado disponíveis nas maiores bibliotecas da Europa e dos Estados Unidos). Sendo publicadas somente no início do século XX, anos após a morte de Mendel; foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemão - K. Correns, um austr´´iaco - E. Tschermak e outro holandês - H. de Vries. Originalmente pensava-se que o austriaco Eric von Tschermark teria sido um dos "redescobridores" mas nunca mais foi aceite.
Fonte: pt.wikipedia.org
Visto estarmos a abordar Mendel e as suas experiências, decidi postar algo sobre ele, de maneira a percebermos melhor a sua vida e também como foi possível ele executar as suas experiências.
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