Síndrome do X Frágil

Síndrome do X Frágil (também conhecida como Síndrome de Martin & Bell) é a causa hereditária mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo.

É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 esta ligado a formação dos dendritos nos neurónios) no cromossoma X.

Em pessoas com o síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome ao síndrome.

Sintomas:
•Atraso mental moderado a profundo
•Alterações comportamentais
•Face longa com fronte e mandíbula proeminentes
•Orelhas grandes e salientes
•Macroorquidia (puberdade)
•Pálato ogival ("céu da boca”) muito alto.